| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43119635C>T | CA008813 | RET | c.2101C>T (p.Arg701Cys) n.2071C>T n.2062C>T c.2497C>T (p.Arg833Cys) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1290-67C>T (n.1290-67C>T) c.1735C>T (p.Arg579Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43119635C= | CA1905819123 | RET | c.2101C= (p.Arg701=) n.2071C= n.2062C= c.2497C= (p.Arg833=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.1290-67C= (n.1290-67C=) c.1735C= (p.Arg579=) | dbSNP |
| 10 | g.43119635C>A | CA376556387 | RET | c.2101C>A (p.Arg701Ser) n.2071C>A n.2062C>A c.2497C>A (p.Arg833Ser) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1290-67C>A (n.1290-67C>A) c.1735C>A (p.Arg579Ser) | dbSNP |