| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43118430A>T | CA376555747 | RET | c.1946A>T (p.Gln649Leu) n.1916A>T n.1907A>T c.2342A>T (p.Gln781Leu) c.*936A>T (n.*936A>T) c.1290-1272A>T (n.1290-1272A>T) c.1580A>T (p.Gln527Leu) | dbSNP |
| 10 | g.43118430A>G | CA008687 | RET | c.1946A>G (p.Gln649Arg) n.1916A>G n.1907A>G c.2342A>G (p.Gln781Arg) c.*936A>G (n.*936A>G) c.1290-1272A>G (n.1290-1272A>G) c.1580A>G (p.Gln527Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43118430A>C | CA376555743 | RET | c.1946A>C (p.Gln649Pro) n.1916A>C n.1907A>C c.2342A>C (p.Gln781Pro) c.*936A>C (n.*936A>C) c.1290-1272A>C (n.1290-1272A>C) c.1580A>C (p.Gln527Pro) | dbSNP |