| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114489G>A | CA008154 | RET | c.1493G>A (p.Cys498Tyr) n.1463G>A n.1454G>A c.1889G>A (p.Cys630Tyr) c.*483G>A (n.*483G>A) c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.1289+3257G>A (n.1289+3257G>A) c.1127G>A (p.Cys376Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.43114489G>C | CA008164 | RET | c.1493G>C (p.Cys498Ser) n.1463G>C n.1454G>C c.1889G>C (p.Cys630Ser) c.*483G>C (n.*483G>C) c.440G>C (p.Cys147Ser) c.1289+3257G>C (n.1289+3257G>C) c.1127G>C (p.Cys376Ser) | dbSNP |
| 10 | g.43114489G>T | CA008173 | RET | c.1493G>T (p.Cys498Phe) n.1463G>T n.1454G>T c.1889G>T (p.Cys630Phe) c.*483G>T (n.*483G>T) c.440G>T (p.Cys147Phe) c.1289+3257G>T (n.1289+3257G>T) c.1127G>T (p.Cys376Phe) | dbSNP gnomAD v4 |