| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43113650C>A | CA376552814 | RET | c.1458C>A (p.Cys486Ter) n.1428C>A n.615C>A c.1854C>A (p.Cys618Ter) c.*448C>A (n.*448C>A) c.405C>A (p.Cys135Ter) c.1289+2418C>A (n.1289+2418C>A) c.1092C>A (p.Cys364Ter) | dbSNP |
| 10 | g.43113650C>G | CA008030 | RET | c.1458C>G (p.Cys486Trp) n.1428C>G n.615C>G c.1854C>G (p.Cys618Trp) c.*448C>G (n.*448C>G) c.405C>G (p.Cys135Trp) c.1289+2418C>G (n.1289+2418C>G) c.1092C>G (p.Cys364Trp) | dbSNP |
| 10 | g.43113650C>T | CA469027881 | RET | c.1458C>T (p.Cys486=) n.1428C>T n.615C>T c.1854C>T (p.Cys618=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.405C>T (p.Cys135=) c.1289+2418C>T (n.1289+2418C>T) c.1092C>T (p.Cys364=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |