Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43113628G>CCA007942RETc.1436G>C (p.Cys479Ser)
n.1406G>C
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c.1289+2396G>C (n.1289+2396G>C)
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
dbSNP
10g.43113628G>ACA007934RETc.1436G>A (p.Cys479Tyr)
n.1406G>A
n.593G>A
c.1832G>A (p.Cys611Tyr)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.1289+2396G>A (n.1289+2396G>A)
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43113628G>TCA007949RETc.1436G>T (p.Cys479Phe)
n.1406G>T
n.593G>T
c.1832G>T (p.Cys611Phe)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.1289+2396G>T (n.1289+2396G>T)
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched