| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065455G>A | CA128087 | SMAD4 | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.2360G>A n.1439G>A n.1096G>A n.239G>A n.1202G>A n.2470G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) n.2989G>A c.955+5539G>A (n.955+5539G>A) c.188G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065455G>C | CA402464149 | SMAD4 | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.2360G>C n.1439G>C n.1096G>C n.239G>C n.1202G>C n.2470G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) n.2989G>C c.955+5539G>C (n.955+5539G>C) c.188G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065455G= | CA2302980421 | SMAD4 | c.988G= (p.Glu330=) n.2360G= n.1439G= n.1096G= n.239G= n.1202G= n.2470G= c.700G= (p.Glu234=) n.2989G= c.955+5539G= (n.955+5539G=) c.188G= | dbSNP |