| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51048839C>A | CA503873621 | SMAD4 | c.403C>A (p.Arg135=) n.271C>A c.*426C>A (n.*426C>A) n.181C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51048839C>T | CA259169 | SMAD4 | c.403C>T (p.Arg135Ter) n.271C>T c.*426C>T (n.*426C>T) n.181C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51048839C>G | CA402458791 | SMAD4 | c.403C>G (p.Arg135Gly) n.271C>G c.*426C>G (n.*426C>G) n.181C>G | dbSNP |