| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.43603385G>A | CA273649 | CKMT1B,STRC | c.4402C>T (p.Arg1468Ter) n.143-1399G>A c.*1578+611C>T (n.*1578+611C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.1666-1834C>T n.2356C>T n.3257C>T n.198C>T c.2083C>T (p.Arg695Ter) c.4891C>T (p.Arg1631Ter) c.4507C>T (p.Arg1503Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.43603385G= | CA2173250683 | CKMT1B,STRC | c.4402C= (p.Arg1468=) n.143-1399G= c.*1578+611C= (n.*1578+611C=) c.*2194C= (n.*2194C=) n.1666-1834C= n.2356C= n.3257C= n.198C= c.2083C= (p.Arg695=) c.4891C= (p.Arg1631=) c.4507C= (p.Arg1503=) | dbSNP |