| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.53524975C>T | CA11551215 | CACNA1D | c.483+23255C>T (n.483+23255C>T) n.491+23255C>T c.555+23255C>T (n.555+23255C>T) c.456+23255C>T (n.456+23255C>T) c.594+23255C>T (n.594+23255C>T) c.57+23471C>T (n.57+23471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.53524975C>G | CA75056314 | CACNA1D | c.483+23255C>G (n.483+23255C>G) n.491+23255C>G c.555+23255C>G (n.555+23255C>G) c.456+23255C>G (n.456+23255C>G) c.594+23255C>G (n.594+23255C>G) c.57+23471C>G (n.57+23471C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |