| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.47945985G>A | CA316561 | PNPO | c.418-338G>A (n.418-338G>A) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.*207G>A (n.*207G>A) n.514G>A c.302G>A (p.Arg101Gln) c.473G>A (p.Arg158Gln) n.216-338G>A n.322G>A n.1708G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.542G>A c.279-338G>A c.258G>A (n.258G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.542G>A (p.Arg181Gln) c.*29-338G>A (n.*29-338G>A) c.257G>A (p.Arg86Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.47945985G>T | CA8629217 | PNPO | c.418-338G>T (n.418-338G>T) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.*207G>T (n.*207G>T) n.514G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) n.216-338G>T n.322G>T n.1708G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.542G>T c.279-338G>T c.258G>T (n.258G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.*29-338G>T (n.*29-338G>T) c.257G>T (p.Arg86Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |