| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.148712467A>G | CA11585946 | AGTR1 | c.-48+4440A>G (n.-48+4440A>G) c.-106+14340A>G (n.-106+14340A>G) c.-48+14318A>G (n.-48+14318A>G) n.216+4440A>G c.-48+14340A>G (n.-48+14340A>G) c.-1+14340A>G (n.-1+14340A>G) c.-1+4440A>G (n.-1+4440A>G) c.-106+4440A>G (n.-106+4440A>G) c.-263+14340A>G (n.-263+14340A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.148712467A= | CA1409900547 | AGTR1 | c.-48+4440A= (n.-48+4440A=) c.-106+14340A= (n.-106+14340A=) c.-48+14318A= (n.-48+14318A=) n.216+4440A= c.-48+14340A= (n.-48+14340A=) c.-1+14340A= (n.-1+14340A=) c.-1+4440A= (n.-1+4440A=) c.-106+4440A= (n.-106+4440A=) c.-263+14340A= (n.-263+14340A=) | dbSNP |