Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.148720404C>T | CA11457101 | AGTR1 | c.-48+12377C>T (n.-48+12377C>T) c.-105-9776C>T (n.-105-9776C>T) c.-47-20585C>T (n.-47-20585C>T) n.217-9776C>T c.1-9776C>T (n.1-9776C>T) c.-262-9776C>T (n.-262-9776C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.148720404C= | CA1409904645 | AGTR1 | c.-48+12377C= (n.-48+12377C=) c.-105-9776C= (n.-105-9776C=) c.-47-20585C= (n.-47-20585C=) n.217-9776C= c.1-9776C= (n.1-9776C=) c.-262-9776C= (n.-262-9776C=) | dbSNP |