| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132557327G>C | CA360950626 | RAD50 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-168-1957G>C (n.-168-1957G>C) n.207-1957G>C c.-169+854G>C (n.-169+854G>C) n.290-1957G>C c.-169+318G>C (n.-169+318G>C) n.71G>C | dbSNP |
| 5 | g.132557327G>A | CA331889 | RAD50 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-168-1957G>A (n.-168-1957G>A) n.207-1957G>A c.-169+854G>A (n.-169+854G>A) n.290-1957G>A c.-169+318G>A (n.-169+318G>A) n.71G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |