| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3498916C>G | CA8289036 | ASPA,SPATA22 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.-74+14496G>C (n.-74+14496G>C) c.-74+14695G>C (n.-74+14695G>C) n.1037C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3498916C= | CA2243896906 | ASPA,SPATA22 | c.770C= (p.Pro257=) c.-74+14496G= (n.-74+14496G=) c.-74+14695G= (n.-74+14695G=) n.1037C= | dbSNP |
| 17 | g.3498916C>A | CA397687329 | ASPA,SPATA22 | c.770C>A (p.Pro257His) c.-74+14496G>T (n.-74+14496G>T) c.-74+14695G>T (n.-74+14695G>T) n.1037C>A | dbSNP gnomAD v4 |