| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.74258570G>T | CA1032250923 | SLC4A5 | c.867+1018C>A (n.867+1018C>A) c.675+1018C>A (n.675+1018C>A) c.2031+1018C>A (n.2031+1018C>A) n.1672+1018C>A c.519+1018C>A (n.519+1018C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.74258570G>A | CA50452810 | SLC4A5 | c.867+1018C>T (n.867+1018C>T) c.675+1018C>T (n.675+1018C>T) c.2031+1018C>T (n.2031+1018C>T) n.1672+1018C>T c.519+1018C>T (n.519+1018C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |