| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40411354G>A | CA7480666 | IVD | c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) c.469+1G>A (n.469+1G>A) c.559+1G>A (n.559+1G>A) c.309+1G>A c.156+1G>A n.173+1G>A c.502+1G>A (n.502+1G>A) n.559+1G>A n.660+1G>A c.637+1G>A (n.637+1G>A) n.960+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) c.589+1G>A (n.589+1G>A) n.909+1G>A n.950+1G>A n.962+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40411354G= | CA2171765837 | IVD | c.460+1G= (n.460+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) c.469+1G= (n.469+1G=) c.559+1G= (n.559+1G=) c.309+1G= c.156+1G= n.173+1G= c.502+1G= (n.502+1G=) n.559+1G= n.660+1G= c.637+1G= (n.637+1G=) n.960+1G= c.646+1G= (n.646+1G=) c.589+1G= (n.589+1G=) n.909+1G= n.950+1G= n.962+1G= | dbSNP |