Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.190970870T>G | CA11040874 | STAT1 | c.2239-153A>C (n.2239-153A>C) c.2179-153A>C (n.2179-153A>C) n.4112-153A>C c.*2067-153A>C (n.*2067-153A>C) c.634-1121A>C (n.634-1121A>C) c.*2868-153A>C (n.*2868-153A>C) n.4638-153A>C n.4968-153A>C c.*544-153A>C (n.*544-153A>C) c.*365-153A>C (n.*365-153A>C) c.*1406-153A>C (n.*1406-153A>C) n.738-153A>C c.2233-153A>C (n.2233-153A>C) c.2238+3960A>C (n.2238+3960A>C) n.791-153A>C c.*1565-153A>C (n.*1565-153A>C) c.948-153A>C (n.948-153A>C) n.692-153A>C c.*225-153A>C (n.*225-153A>C) c.*167-153A>C (n.*167-153A>C) c.107-153A>C c.342-153A>C c.2245-153A>C (n.2245-153A>C) n.3134-153A>C n.3076-153A>C c.2140-153A>C (n.2140-153A>C) c.2002-153A>C (n.2002-153A>C) c.2080-153A>C (n.2080-153A>C) c.2263-153A>C (n.2263-153A>C) c.2146-153A>C (n.2146-153A>C) c.2209-153A>C (n.2209-153A>C) c.2227-153A>C (n.2227-153A>C) c.2149-153A>C (n.2149-153A>C) c.2275-153A>C (n.2275-153A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.190970870T= | CA1316267443 | STAT1 | c.2239-153A= (n.2239-153A=) c.2179-153A= (n.2179-153A=) n.4112-153A= c.*2067-153A= (n.*2067-153A=) c.634-1121A= (n.634-1121A=) c.*2868-153A= (n.*2868-153A=) n.4638-153A= n.4968-153A= c.*544-153A= (n.*544-153A=) c.*365-153A= (n.*365-153A=) c.*1406-153A= (n.*1406-153A=) n.738-153A= c.2233-153A= (n.2233-153A=) c.2238+3960A= (n.2238+3960A=) n.791-153A= c.*1565-153A= (n.*1565-153A=) c.948-153A= (n.948-153A=) n.692-153A= c.*225-153A= (n.*225-153A=) c.*167-153A= (n.*167-153A=) c.107-153A= c.342-153A= c.2245-153A= (n.2245-153A=) n.3134-153A= n.3076-153A= c.2140-153A= (n.2140-153A=) c.2002-153A= (n.2002-153A=) c.2080-153A= (n.2080-153A=) c.2263-153A= (n.2263-153A=) c.2146-153A= (n.2146-153A=) c.2209-153A= (n.2209-153A=) c.2227-153A= (n.2227-153A=) c.2149-153A= (n.2149-153A=) c.2275-153A= (n.2275-153A=) | dbSNP |