Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.102369762G>TCA535001507IL18R1c.302+1694G>T (n.302+1694G>T)
c.-220-2191G>T (n.-220-2191G>T)
n.330+1694G>T
c.-221+1694G>T (n.-221+1694G>T)
c.-445-2191G>T (n.-445-2191G>T)
c.-279-6145G>T (n.-279-6145G>T)
n.919+1694G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102369762G>ACA15201600IL18R1c.302+1694G>A (n.302+1694G>A)
c.-220-2191G>A (n.-220-2191G>A)
n.330+1694G>A
c.-221+1694G>A (n.-221+1694G>A)
c.-445-2191G>A (n.-445-2191G>A)
c.-279-6145G>A (n.-279-6145G>A)
n.919+1694G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.102369762G=CA1275231602IL18R1c.302+1694G= (n.302+1694G=)
c.-220-2191G= (n.-220-2191G=)
n.330+1694G=
c.-221+1694G= (n.-221+1694G=)
c.-445-2191G= (n.-445-2191G=)
c.-279-6145G= (n.-279-6145G=)
n.919+1694G=
dbSNP
2g.102369762G>CCA2580581816IL18R1c.302+1694G>C (n.302+1694G>C)
c.-220-2191G>C (n.-220-2191G>C)
n.330+1694G>C
c.-221+1694G>C (n.-221+1694G>C)
c.-445-2191G>C (n.-445-2191G>C)
c.-279-6145G>C (n.-279-6145G>C)
n.919+1694G>C
dbSNP

Number of alleles fetched