| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661192C>A | CA350625849 | BCS1L | c.205C>A (p.Arg69Ser) c.-40-214C>A (n.-40-214C>A) n.129C>A n.326C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.-41-567C>A (n.-41-567C>A) n.1147C>A n.1217C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218661192C>T | CA321501 | BCS1L | c.205C>T (p.Arg69Cys) c.-40-214C>T (n.-40-214C>T) n.129C>T n.326C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.-41-567C>T (n.-41-567C>T) n.1147C>T n.1217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |