Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.197402635C>T | CA430822546 | SF3B1 | c.1998G>A (p.Lys666=) n.3882G>A c.*3065G>A (n.*3065G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.1560G>A (p.Lys520=) n.2090G>A n.2043G>A | dbSNP |
2 | g.197402635C>G | CA2042625 | SF3B1 | c.1998G>C (p.Lys666Asn) n.3882G>C c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.*2257G>C (n.*2257G>C) c.1560G>C (p.Lys520Asn) n.2090G>C n.2043G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.197402635C>A | CA280929 | SF3B1 | c.1998G>T (p.Lys666Asn) n.3882G>T c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.1560G>T (p.Lys520Asn) n.2090G>T n.2043G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |