Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201237962A>G | CA11135191 | CASP8 | c.-1+3850A>G (n.-1+3850A>G) c.-5+3850A>G (n.-5+3850A>G) n.258-2308A>G n.192-2308A>G c.-27+3850A>G (n.-27+3850A>G) n.250+3850A>G n.256-2308A>G c.-559+3850A>G (n.-559+3850A>G) c.-533+3850A>G (n.-533+3850A>G) c.-638+3850A>G (n.-638+3850A>G) n.189+3850A>G n.257+3850A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201237962A>T | CA1320973820 | CASP8 | c.-1+3850A>T (n.-1+3850A>T) c.-5+3850A>T (n.-5+3850A>T) n.258-2308A>T n.192-2308A>T c.-27+3850A>T (n.-27+3850A>T) n.250+3850A>T n.256-2308A>T c.-559+3850A>T (n.-559+3850A>T) c.-533+3850A>T (n.-533+3850A>T) c.-638+3850A>T (n.-638+3850A>T) n.189+3850A>T n.257+3850A>T | dbSNP |
2 | g.201237962A>C | CA1320973819 | CASP8 | c.-1+3850A>C (n.-1+3850A>C) c.-5+3850A>C (n.-5+3850A>C) n.258-2308A>C n.192-2308A>C c.-27+3850A>C (n.-27+3850A>C) n.250+3850A>C n.256-2308A>C c.-559+3850A>C (n.-559+3850A>C) c.-533+3850A>C (n.-533+3850A>C) c.-638+3850A>C (n.-638+3850A>C) n.189+3850A>C n.257+3850A>C | dbSNP |