Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201246657A>G | CA16123722 | CASP8 | c.-1+12545A>G (n.-1+12545A>G) c.-5+12545A>G (n.-5+12545A>G) c.-27+12545A>G (n.-27+12545A>G) n.250+12545A>G c.-559+12545A>G (n.-559+12545A>G) c.-533+12545A>G (n.-533+12545A>G) c.-638+12545A>G (n.-638+12545A>G) n.189+12545A>G n.257+12545A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201246657A>T | CA2581847906 | CASP8 | c.-1+12545A>T (n.-1+12545A>T) c.-5+12545A>T (n.-5+12545A>T) c.-27+12545A>T (n.-27+12545A>T) n.250+12545A>T c.-559+12545A>T (n.-559+12545A>T) c.-533+12545A>T (n.-533+12545A>T) c.-638+12545A>T (n.-638+12545A>T) n.189+12545A>T n.257+12545A>T | dbSNP |
2 | g.201246657A>C | CA2581847905 | CASP8 | c.-1+12545A>C (n.-1+12545A>C) c.-5+12545A>C (n.-5+12545A>C) c.-27+12545A>C (n.-27+12545A>C) n.250+12545A>C c.-559+12545A>C (n.-559+12545A>C) c.-533+12545A>C (n.-533+12545A>C) c.-638+12545A>C (n.-638+12545A>C) n.189+12545A>C n.257+12545A>C | dbSNP |
2 | g.201246657A= | CA1320977734 | CASP8 | c.-1+12545A= (n.-1+12545A=) c.-5+12545A= (n.-5+12545A=) c.-27+12545A= (n.-27+12545A=) n.250+12545A= c.-559+12545A= (n.-559+12545A=) c.-533+12545A= (n.-533+12545A=) c.-638+12545A= (n.-638+12545A=) n.189+12545A= n.257+12545A= | dbSNP |