Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201246657A>GCA16123722CASP8c.-1+12545A>G (n.-1+12545A>G)
c.-5+12545A>G (n.-5+12545A>G)
c.-27+12545A>G (n.-27+12545A>G)
n.250+12545A>G
c.-559+12545A>G (n.-559+12545A>G)
c.-533+12545A>G (n.-533+12545A>G)
c.-638+12545A>G (n.-638+12545A>G)
n.189+12545A>G
n.257+12545A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201246657A>TCA2581847906CASP8c.-1+12545A>T (n.-1+12545A>T)
c.-5+12545A>T (n.-5+12545A>T)
c.-27+12545A>T (n.-27+12545A>T)
n.250+12545A>T
c.-559+12545A>T (n.-559+12545A>T)
c.-533+12545A>T (n.-533+12545A>T)
c.-638+12545A>T (n.-638+12545A>T)
n.189+12545A>T
n.257+12545A>T
dbSNP
2g.201246657A>CCA2581847905CASP8c.-1+12545A>C (n.-1+12545A>C)
c.-5+12545A>C (n.-5+12545A>C)
c.-27+12545A>C (n.-27+12545A>C)
n.250+12545A>C
c.-559+12545A>C (n.-559+12545A>C)
c.-533+12545A>C (n.-533+12545A>C)
c.-638+12545A>C (n.-638+12545A>C)
n.189+12545A>C
n.257+12545A>C
dbSNP
2g.201246657A=CA1320977734CASP8c.-1+12545A= (n.-1+12545A=)
c.-5+12545A= (n.-5+12545A=)
c.-27+12545A= (n.-27+12545A=)
n.250+12545A=
c.-559+12545A= (n.-559+12545A=)
c.-533+12545A= (n.-533+12545A=)
c.-638+12545A= (n.-638+12545A=)
n.189+12545A=
n.257+12545A=
dbSNP

Number of alleles fetched