Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201258272A>G | CA2053387 | CASP8 | c.-27+118A>G (n.-27+118A>G) c.1-8215A>G (n.1-8215A>G) c.-27+240A>G (n.-27+240A>G) c.-4-13244A>G (n.-4-13244A>G) c.-26-8189A>G (n.-26-8189A>G) c.41A>G (p.Lys14Arg) n.251-8189A>G n.36+118A>G n.242A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.-558-8189A>G (n.-558-8189A>G) c.-1+118A>G (n.-1+118A>G) n.62A>G n.238A>G c.-532-8215A>G (n.-532-8215A>G) c.-559+118A>G (n.-559+118A>G) c.-637-8189A>G (n.-637-8189A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) n.190-8215A>G n.190-8189A>G n.120+118A>G n.258-8189A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201258272A>T | CA350278421 | CASP8 | c.-27+118A>T (n.-27+118A>T) c.1-8215A>T (n.1-8215A>T) c.-27+240A>T (n.-27+240A>T) c.-4-13244A>T (n.-4-13244A>T) c.-26-8189A>T (n.-26-8189A>T) c.41A>T (p.Lys14Ile) n.251-8189A>T n.36+118A>T n.242A>T c.-111A>T (n.-111A>T) c.-558-8189A>T (n.-558-8189A>T) c.-1+118A>T (n.-1+118A>T) n.62A>T n.238A>T c.-532-8215A>T (n.-532-8215A>T) c.-559+118A>T (n.-559+118A>T) c.-637-8189A>T (n.-637-8189A>T) c.-643A>T (n.-643A>T) n.190-8215A>T n.190-8189A>T n.120+118A>T n.258-8189A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201258272A>C | CA350278420 | CASP8 | c.-27+118A>C (n.-27+118A>C) c.1-8215A>C (n.1-8215A>C) c.-27+240A>C (n.-27+240A>C) c.-4-13244A>C (n.-4-13244A>C) c.-26-8189A>C (n.-26-8189A>C) c.41A>C (p.Lys14Thr) n.251-8189A>C n.36+118A>C n.242A>C c.-111A>C (n.-111A>C) c.-558-8189A>C (n.-558-8189A>C) c.-1+118A>C (n.-1+118A>C) n.62A>C n.238A>C c.-532-8215A>C (n.-532-8215A>C) c.-559+118A>C (n.-559+118A>C) c.-637-8189A>C (n.-637-8189A>C) c.-643A>C (n.-643A>C) n.190-8215A>C n.190-8189A>C n.120+118A>C n.258-8189A>C | dbSNP |