Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201286440A>G | CA2053799 | CASP8 | c.1305-19A>G (n.1305-19A>G) c.1053-19A>G (n.1053-19A>G) c.951-19A>G (n.951-19A>G) c.*532-19A>G (n.*532-19A>G) c.1259+1123A>G (n.1259+1123A>G) c.1437-19A>G (n.1437-19A>G) n.579-19A>G c.1260-19A>G (n.1260-19A>G) c.1356-19A>G (n.1356-19A>G) n.1526-19A>G c.1482-19A>G (n.1482-19A>G) c.642-19A>G (n.642-19A>G) n.1819-19A>G c.708-19A>G (n.708-19A>G) c.1230-19A>G (n.1230-19A>G) c.870-19A>G (n.870-19A>G) n.1815-19A>G c.1338-19A>G (n.1338-19A>G) c.1236-19A>G (n.1236-19A>G) c.1098-19A>G (n.1098-19A>G) c.996-19A>G (n.996-19A>G) c.858-19A>G (n.858-19A>G) c.690-19A>G (n.690-19A>G) c.663-19A>G (n.663-19A>G) n.1394-19A>G n.1524-19A>G n.1550-19A>G n.1656-19A>G n.1569-19A>G n.1587-19A>G n.1561-19A>G n.1724-19A>G n.1519-19A>G n.1611-19A>G n.1542-19A>G n.1887-19A>G n.1685-19A>G n.1728-19A>G n.1643-19A>G n.1480-19A>G n.1838-19A>G n.1222-19A>G n.1750-19A>G n.1675-19A>G n.1545-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201286440A>C | CA2053800 | CASP8 | c.1305-19A>C (n.1305-19A>C) c.1053-19A>C (n.1053-19A>C) c.951-19A>C (n.951-19A>C) c.*532-19A>C (n.*532-19A>C) c.1259+1123A>C (n.1259+1123A>C) c.1437-19A>C (n.1437-19A>C) n.579-19A>C c.1260-19A>C (n.1260-19A>C) c.1356-19A>C (n.1356-19A>C) n.1526-19A>C c.1482-19A>C (n.1482-19A>C) c.642-19A>C (n.642-19A>C) n.1819-19A>C c.708-19A>C (n.708-19A>C) c.1230-19A>C (n.1230-19A>C) c.870-19A>C (n.870-19A>C) n.1815-19A>C c.1338-19A>C (n.1338-19A>C) c.1236-19A>C (n.1236-19A>C) c.1098-19A>C (n.1098-19A>C) c.996-19A>C (n.996-19A>C) c.858-19A>C (n.858-19A>C) c.690-19A>C (n.690-19A>C) c.663-19A>C (n.663-19A>C) n.1394-19A>C n.1524-19A>C n.1550-19A>C n.1656-19A>C n.1569-19A>C n.1587-19A>C n.1561-19A>C n.1724-19A>C n.1519-19A>C n.1611-19A>C n.1542-19A>C n.1887-19A>C n.1685-19A>C n.1728-19A>C n.1643-19A>C n.1480-19A>C n.1838-19A>C n.1222-19A>C n.1750-19A>C n.1675-19A>C n.1545-19A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201286440A= | CA1320996502 | CASP8 | c.1305-19A= (n.1305-19A=) c.1053-19A= (n.1053-19A=) c.951-19A= (n.951-19A=) c.*532-19A= (n.*532-19A=) c.1259+1123A= (n.1259+1123A=) c.1437-19A= (n.1437-19A=) n.579-19A= c.1260-19A= (n.1260-19A=) c.1356-19A= (n.1356-19A=) n.1526-19A= c.1482-19A= (n.1482-19A=) c.642-19A= (n.642-19A=) n.1819-19A= c.708-19A= (n.708-19A=) c.1230-19A= (n.1230-19A=) c.870-19A= (n.870-19A=) n.1815-19A= c.1338-19A= (n.1338-19A=) c.1236-19A= (n.1236-19A=) c.1098-19A= (n.1098-19A=) c.996-19A= (n.996-19A=) c.858-19A= (n.858-19A=) c.690-19A= (n.690-19A=) c.663-19A= (n.663-19A=) n.1394-19A= n.1524-19A= n.1550-19A= n.1656-19A= n.1569-19A= n.1587-19A= n.1561-19A= n.1724-19A= n.1519-19A= n.1611-19A= n.1542-19A= n.1887-19A= n.1685-19A= n.1728-19A= n.1643-19A= n.1480-19A= n.1838-19A= n.1222-19A= n.1750-19A= n.1675-19A= n.1545-19A= | dbSNP |