| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25167284A>C | CA43687861 | POMC | c.-21+1214T>G (n.-21+1214T>G) c.-101+1214T>G (n.-101+1214T>G) c.-71+1214T>G (n.-71+1214T>G) c.-51+1214T>G (n.-51+1214T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.25167284A>T | CA1239233231 | POMC | c.-21+1214T>A (n.-21+1214T>A) c.-101+1214T>A (n.-101+1214T>A) c.-71+1214T>A (n.-71+1214T>A) c.-51+1214T>A (n.-51+1214T>A) | dbSNP |