Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214771070T>C | CA11216760 | BARD1 | c.1315-1758A>G (n.1315-1758A>G) c.216-18515A>G (n.216-18515A>G) c.158+38342A>G (n.158+38342A>G) c.159-18515A>G (n.159-18515A>G) c.907-1758A>G (n.907-1758A>G) c.1258-1758A>G (n.1258-1758A>G) c.364+21227A>G (n.364+21227A>G) c.1157-225A>G c.*935-1758A>G (n.*935-1758A>G) c.73+38342A>G (n.73+38342A>G) c.365-1758A>G (n.365-1758A>G) n.1308-1758A>G n.1251-1758A>G n.507-1758A>G c.1261-1758A>G (n.1261-1758A>G) c.1414-1758A>G (n.1414-1758A>G) n.1505-1758A>G n.1280-1758A>G n.1223-1758A>G n.479-1758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214771070T>G | CA1327066278 | BARD1 | c.1315-1758A>C (n.1315-1758A>C) c.216-18515A>C (n.216-18515A>C) c.158+38342A>C (n.158+38342A>C) c.159-18515A>C (n.159-18515A>C) c.907-1758A>C (n.907-1758A>C) c.1258-1758A>C (n.1258-1758A>C) c.364+21227A>C (n.364+21227A>C) c.1157-225A>C c.*935-1758A>C (n.*935-1758A>C) c.73+38342A>C (n.73+38342A>C) c.365-1758A>C (n.365-1758A>C) n.1308-1758A>C n.1251-1758A>C n.507-1758A>C c.1261-1758A>C (n.1261-1758A>C) c.1414-1758A>C (n.1414-1758A>C) n.1505-1758A>C n.1280-1758A>C n.1223-1758A>C n.479-1758A>C | dbSNP |
2 | g.214771070T= | CA1327066279 | BARD1 | c.1315-1758A= (n.1315-1758A=) c.216-18515A= (n.216-18515A=) c.158+38342A= (n.158+38342A=) c.159-18515A= (n.159-18515A=) c.907-1758A= (n.907-1758A=) c.1258-1758A= (n.1258-1758A=) c.364+21227A= (n.364+21227A=) c.1157-225A= c.*935-1758A= (n.*935-1758A=) c.73+38342A= (n.73+38342A=) c.365-1758A= (n.365-1758A=) n.1308-1758A= n.1251-1758A= n.507-1758A= c.1261-1758A= (n.1261-1758A=) c.1414-1758A= (n.1414-1758A=) n.1505-1758A= n.1280-1758A= n.1223-1758A= n.479-1758A= | dbSNP |
2 | g.214771070T>A | CA2580582022 | BARD1 | c.1315-1758A>T (n.1315-1758A>T) c.216-18515A>T (n.216-18515A>T) c.158+38342A>T (n.158+38342A>T) c.159-18515A>T (n.159-18515A>T) c.907-1758A>T (n.907-1758A>T) c.1258-1758A>T (n.1258-1758A>T) c.364+21227A>T (n.364+21227A>T) c.1157-225A>T c.*935-1758A>T (n.*935-1758A>T) c.73+38342A>T (n.73+38342A>T) c.365-1758A>T (n.365-1758A>T) n.1308-1758A>T n.1251-1758A>T n.507-1758A>T c.1261-1758A>T (n.1261-1758A>T) c.1414-1758A>T (n.1414-1758A>T) n.1505-1758A>T n.1280-1758A>T n.1223-1758A>T n.479-1758A>T | dbSNP |