| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.172393809G>C | CA421793884 | DNM3,PIGC | c.2540+5000G>C (n.2540+5000G>C) c.2522+5000G>C (n.2522+5000G>C) c.2510+5000G>C (n.2510+5000G>C) n.181+6010C>G n.986C>G c.629+5000G>C (n.629+5000G>C) n.131+6010C>G c.2552+5000G>C (n.2552+5000G>C) c.2222+5000G>C (n.2222+5000G>C) n.825C>G n.864C>G n.804C>G n.765C>G n.909C>G n.2735+5000G>C c.2696+5000G>C (n.2696+5000G>C) c.2684+5000G>C (n.2684+5000G>C) c.2666+5000G>C (n.2666+5000G>C) c.2567+5000G>C (n.2567+5000G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.2730+5000G>C n.2574+5000G>C n.2442+5000G>C n.2715+5000G>C | dbSNP |
| 1 | g.172393809G>T | CA15073042 | DNM3,PIGC | c.2540+5000G>T (n.2540+5000G>T) c.2522+5000G>T (n.2522+5000G>T) c.2510+5000G>T (n.2510+5000G>T) n.181+6010C>A n.986C>A c.629+5000G>T (n.629+5000G>T) n.131+6010C>A c.2552+5000G>T (n.2552+5000G>T) c.2222+5000G>T (n.2222+5000G>T) n.825C>A n.864C>A n.804C>A n.765C>A n.909C>A n.2735+5000G>T c.2696+5000G>T (n.2696+5000G>T) c.2684+5000G>T (n.2684+5000G>T) c.2666+5000G>T (n.2666+5000G>T) c.2567+5000G>T (n.2567+5000G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.2730+5000G>T n.2574+5000G>T n.2442+5000G>T n.2715+5000G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172393809G>A | CA421793883 | DNM3,PIGC | c.2540+5000G>A (n.2540+5000G>A) c.2522+5000G>A (n.2522+5000G>A) c.2510+5000G>A (n.2510+5000G>A) n.181+6010C>T n.986C>T c.629+5000G>A (n.629+5000G>A) n.131+6010C>T c.2552+5000G>A (n.2552+5000G>A) c.2222+5000G>A (n.2222+5000G>A) n.825C>T n.864C>T n.804C>T n.765C>T n.909C>T n.2735+5000G>A c.2696+5000G>A (n.2696+5000G>A) c.2684+5000G>A (n.2684+5000G>A) c.2666+5000G>A (n.2666+5000G>A) c.2567+5000G>A (n.2567+5000G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.2730+5000G>A n.2574+5000G>A n.2442+5000G>A n.2715+5000G>A | dbSNP |