| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42953683C>G | CA1001058675 | SLC2A1 | c.18+4951G>C (n.18+4951G>C) c.19-1753G>C (n.19-1753G>C) n.41+4951G>C n.235+4951G>C n.227-1753G>C n.226+4951G>C n.237+4951G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42953683C>A | CA10769066 | SLC2A1 | c.18+4951G>T (n.18+4951G>T) c.19-1753G>T (n.19-1753G>T) n.41+4951G>T n.235+4951G>T n.227-1753G>T n.226+4951G>T n.237+4951G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |