UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21558702C>T | CA10899394 | ALPL | c.62-1924C>T (n.62-1924C>T) n.122-1924C>T c.-54-1924C>T (n.-54-1924C>T) c.-104-1924C>T (n.-104-1924C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21558702C>G | CA731311823 | ALPL | c.62-1924C>G (n.62-1924C>G) n.122-1924C>G c.-54-1924C>G (n.-54-1924C>G) c.-104-1924C>G (n.-104-1924C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21558702C>A | CA19086741 | ALPL | c.62-1924C>A (n.62-1924C>A) n.122-1924C>A c.-54-1924C>A (n.-54-1924C>A) c.-104-1924C>A (n.-104-1924C>A) | dbSNP |