| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33065551A>C | CA10588356 | GLB1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.252T>G (p.Pro84=) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.76-7282T>G (n.76-7282T>G) c.82T>G (p.Trp28Gly) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.162T>G (p.Pro54=) n.422T>G n.109-12002T>G n.137-12002T>G n.133-12002T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33065551A= | CA1356007498 | GLB1 | c.464T= (p.Leu155=) c.252T= (p.Pro84=) c.374T= (p.Leu125=) c.76-7282T= (n.76-7282T=) c.82T= (p.Trp28=) c.71T= (p.Leu24=) c.162T= (p.Pro54=) n.422T= n.109-12002T= n.137-12002T= n.133-12002T= c.608T= (p.Leu203=) | dbSNP |