| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33051989A>C | CA2299582 | GLB1 | c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.183T>G n.211T>G n.334T>G c.952T>G (p.Tyr318Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33051989A>G | CA352001669 | GLB1 | c.808T>C (p.Tyr270His) c.415T>C (p.Tyr139His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.331T>C (p.Tyr111His) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.183T>C n.211T>C n.334T>C c.952T>C (p.Tyr318His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33051989A= | CA1356001066 | GLB1 | c.808T= (p.Tyr270=) c.415T= (p.Tyr139=) c.718T= (p.Tyr240=) c.331T= (p.Tyr111=) c.*300T= (n.*300T=) c.*251T= (n.*251T=) n.183T= n.211T= n.334T= c.952T= (p.Tyr318=) | dbSNP |