| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196726031C>T | CA10866540 | CFH | n.2140-439C>T c.1874-439C>T (n.1874-439C>T) c.1853-439C>T (n.1853-439C>T) c.*238-439C>T (n.*238-439C>T) c.1697-439C>T (n.1697-439C>T) c.1874-425C>T (n.1874-425C>T) c.1685-439C>T (n.1685-439C>T) c.245-2315C>T (n.245-2315C>T) c.*1525-439C>T (n.*1525-439C>T) n.1958-439C>T c.*156-439C>T (n.*156-439C>T) c.*1392-439C>T (n.*1392-439C>T) c.1159+36417C>T (n.1159+36417C>T) n.3890-439C>T n.2060-439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726031C>A | CA1217759986 | CFH | n.2140-439C>A c.1874-439C>A (n.1874-439C>A) c.1853-439C>A (n.1853-439C>A) c.*238-439C>A (n.*238-439C>A) c.1697-439C>A (n.1697-439C>A) c.1874-425C>A (n.1874-425C>A) c.1685-439C>A (n.1685-439C>A) c.245-2315C>A (n.245-2315C>A) c.*1525-439C>A (n.*1525-439C>A) n.1958-439C>A c.*156-439C>A (n.*156-439C>A) c.*1392-439C>A (n.*1392-439C>A) c.1159+36417C>A (n.1159+36417C>A) n.3890-439C>A n.2060-439C>A | dbSNP |
| 1 | g.196726031C= | CA1139994016 | CFH | n.2140-439C= c.1874-439C= (n.1874-439C=) c.1853-439C= (n.1853-439C=) c.*238-439C= (n.*238-439C=) c.1697-439C= (n.1697-439C=) c.1874-425C= (n.1874-425C=) c.1685-439C= (n.1685-439C=) c.245-2315C= (n.245-2315C=) c.*1525-439C= (n.*1525-439C=) n.1958-439C= c.*156-439C= (n.*156-439C=) c.*1392-439C= (n.*1392-439C=) c.1159+36417C= (n.1159+36417C=) n.3890-439C= n.2060-439C= | dbSNP |