| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196682702T>C | CA35818494 | CFH | c.599-2362T>C (n.599-2362T>C) n.1057-2362T>C c.608-2362T>C (n.608-2362T>C) c.791-2362T>C (n.791-2362T>C) c.602-2362T>C (n.602-2362T>C) n.911-2362T>C c.244+9539T>C (n.244+9539T>C) c.*442-2362T>C (n.*442-2362T>C) n.875-2362T>C c.*309-2362T>C (n.*309-2362T>C) n.2807-2362T>C n.876-2362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196682702T>A | CA1217739958 | CFH | c.599-2362T>A (n.599-2362T>A) n.1057-2362T>A c.608-2362T>A (n.608-2362T>A) c.791-2362T>A (n.791-2362T>A) c.602-2362T>A (n.602-2362T>A) n.911-2362T>A c.244+9539T>A (n.244+9539T>A) c.*442-2362T>A (n.*442-2362T>A) n.875-2362T>A c.*309-2362T>A (n.*309-2362T>A) n.2807-2362T>A n.876-2362T>A | dbSNP |