| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.36102820C>T | CA054317 | WDR62 | c.3289C>T (p.Gln1097Ter) c.3304C>T (p.Gln1102Ter) c.*3164C>T (n.*3164C>T) c.1384C>T c.69C>T c.3298C>T (p.Gln1100Ter) c.2953C>T (p.Gln985Ter) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) n.591C>T n.1872C>T c.3055C>T (p.Gln1019Ter) c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.319C>T n.1805C>T c.*2607C>T (n.*2607C>T) n.1236C>T n.837C>T c.*636C>T (n.*636C>T) n.603C>T c.3193C>T (p.Gln1065Ter) c.2296C>T (p.Gln766Ter) c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.1735C>T (p.Gln579Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.36102820C= | CA2333971308 | WDR62 | c.3289C= (p.Gln1097=) c.3304C= (p.Gln1102=) c.*3164C= (n.*3164C=) c.1384C= c.69C= c.3298C= (p.Gln1100=) c.2953C= (p.Gln985=) c.*2686C= (n.*2686C=) c.-96C= (n.-96C=) n.591C= n.1872C= c.3055C= (p.Gln1019=) c.*1684C= (n.*1684C=) c.319C= n.1805C= c.*2607C= (n.*2607C=) n.1236C= n.837C= c.*636C= (n.*636C=) n.603C= c.3193C= (p.Gln1065=) c.2296C= (p.Gln766=) c.1882C= (p.Gln628=) c.1735C= (p.Gln579=) c.1051C= (p.Gln351=) | dbSNP |