Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119508823G>T | CA1006308843 | HSD3B1 | c.145+1202G>T (n.145+1202G>T) n.280+1202G>T c.151+1202G>T (n.151+1202G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119508823G>A | CA10988430 | HSD3B1 | c.145+1202G>A (n.145+1202G>A) n.280+1202G>A c.151+1202G>A (n.151+1202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119508823G>C | CA886232521 | HSD3B1 | c.145+1202G>C (n.145+1202G>C) n.280+1202G>C c.151+1202G>C (n.151+1202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |