| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332636G>A | CA058460 | MUTYH | c.160C>T (p.Gln54Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.167C>T (p.Ala56Val) c.*456C>T (n.*456C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.554C>T (p.Ala185Val) c.*283C>T (n.*283C>T) n.490C>T c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.512C>T (p.Ala171Val) c.*432C>T (n.*432C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) c.*241C>T (n.*241C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) n.235C>T c.*467C>T (n.*467C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.*357C>T (n.*357C>T) n.531C>T n.902C>T n.1059C>T c.187+127C>T (n.187+127C>T) n.941C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.115+1755C>T (n.115+1755C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) n.675C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) n.802C>T n.616C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) n.589C>T n.401C>T n.581C>T n.1116C>T n.689C>T n.772C>T n.621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332636G>C | CA340135370 | MUTYH | c.160C>G (p.Gln54Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*456C>G (n.*456C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.554C>G (p.Ala185Gly) c.*283C>G (n.*283C>G) n.490C>G c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.*241C>G (n.*241C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) n.235C>G c.*467C>G (n.*467C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.*357C>G (n.*357C>G) n.531C>G n.902C>G n.1059C>G c.187+127C>G (n.187+127C>G) n.941C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.115+1755C>G (n.115+1755C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) n.675C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) n.802C>G n.616C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) n.589C>G n.401C>G n.581C>G n.1116C>G n.689C>G n.772C>G n.621C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332636G= | CA1144134684 | MUTYH | c.160C= (p.Gln54=) c.577C= (p.Gln193=) c.544C= (p.Gln182=) c.562C= (p.Gln188=) c.586C= (p.Gln196=) c.167C= (p.Ala56=) c.*456C= (n.*456C=) c.628C= (p.Gln210=) c.619C= (p.Gln207=) c.554C= (p.Ala185=) c.*283C= (n.*283C=) n.490C= c.1132C= (p.Gln378=) c.512C= (p.Ala171=) c.*432C= (n.*432C=) c.503C= (p.Ala168=) c.*241C= (n.*241C=) c.572C= (n.572C=) c.547C= (p.Gln183=) c.589C= (p.Gln197=) n.235C= c.*467C= (n.*467C=) c.431C= (p.Ala144=) c.*357C= (n.*357C=) n.531C= n.902C= n.1059C= c.187+127C= (n.187+127C=) n.941C= c.*195C= (n.*195C=) c.115+1755C= (n.115+1755C=) c.173C= (p.Ala58=) c.268C= (p.Gln90=) c.604C= (p.Gln202=) c.166C= (p.Gln56=) c.157C= (p.Gln53=) c.172C= (p.Gln58=) n.675C= c.199C= (p.Gln67=) n.802C= n.616C= c.28C= (p.Gln10=) n.589C= n.401C= n.581C= n.1116C= n.689C= n.772C= n.621C= | dbSNP |