Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46128768G>C | CA744875189 | CD40 | c.678-114G>C (n.678-114G>C) c.759-114G>C (n.759-114G>C) n.2552-114G>C c.676-114G>C (n.676-114G>C) c.*2-114G>C (n.*2-114G>C) c.578-114G>C n.649-114G>C n.752-114G>C c.*223-114G>C (n.*223-114G>C) n.769-114G>C c.688-114G>C (n.688-114G>C) c.532-114G>C (n.532-114G>C) n.676-114G>C c.520-114G>C (n.520-114G>C) n.672-114G>C c.711-114G>C (n.711-114G>C) c.609-114G>C (n.609-114G>C) n.709-114G>C n.612-114G>C | dbSNP |
20 | g.46128768G>A | CA9888619 | CD40 | c.678-114G>A (n.678-114G>A) c.759-114G>A (n.759-114G>A) n.2552-114G>A c.676-114G>A (n.676-114G>A) c.*2-114G>A (n.*2-114G>A) c.578-114G>A n.649-114G>A n.752-114G>A c.*223-114G>A (n.*223-114G>A) n.769-114G>A c.688-114G>A (n.688-114G>A) c.532-114G>A (n.532-114G>A) n.676-114G>A c.520-114G>A (n.520-114G>A) n.672-114G>A c.711-114G>A (n.711-114G>A) c.609-114G>A (n.609-114G>A) n.709-114G>A n.612-114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |