| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.136133838T>A | CA446540079 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-366T>A (n.-366T>A) c.-245+876T>A (n.-245+876T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) c.-170+876T>A (n.-170+876T>A) n.250+365T>A c.-329+876T>A (n.-329+876T>A) n.59+876T>A c.-245+365T>A (n.-245+365T>A) n.1053A>T c.-329+365T>A (n.-329+365T>A) | dbSNP |
| 5 | g.136133838T>G | CA15377856 | SMAD5,SMAD5-AS1 | c.-366T>G (n.-366T>G) c.-245+876T>G (n.-245+876T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) c.-170+876T>G (n.-170+876T>G) n.250+365T>G c.-329+876T>G (n.-329+876T>G) n.59+876T>G c.-245+365T>G (n.-245+365T>G) n.1053A>C c.-329+365T>G (n.-329+365T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |