| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30517290A>G | CA14297265 | ITGAL | c.2976+204A>G (n.2976+204A>G) c.5471+204A>G c.*2042+204A>G (n.*2042+204A>G) c.*2717+204A>G (n.*2717+204A>G) n.303+204A>G c.573-359A>G c.2724+204A>G (n.2724+204A>G) c.678+204A>G (n.678+204A>G) c.2973+204A>G (n.2973+204A>G) c.2727+204A>G (n.2727+204A>G) c.2688+204A>G (n.2688+204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30517290A= | CA2216608677 | ITGAL | c.2976+204A= (n.2976+204A=) c.5471+204A= c.*2042+204A= (n.*2042+204A=) c.*2717+204A= (n.*2717+204A=) n.303+204A= c.573-359A= c.2724+204A= (n.2724+204A=) c.678+204A= (n.678+204A=) c.2973+204A= (n.2973+204A=) c.2727+204A= (n.2727+204A=) c.2688+204A= (n.2688+204A=) | dbSNP |