| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34513112G>A | CA345040 | DNAI1 | c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1G>A c.427G>A c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.1324-1282G>A (n.1324-1282G>A) n.1756G>A n.1578-1392G>A c.1312-1282G>A (n.1312-1282G>A) n.1703G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34513112G>T | CA192650684 | DNAI1 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1G>T c.427G>T c.1502G>T (p.Gly501Val) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1324-1282G>T (n.1324-1282G>T) n.1756G>T n.1578-1392G>T c.1312-1282G>T (n.1312-1282G>T) n.1703G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34513112G>C | CA373261565 | DNAI1 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1G>C c.427G>C c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1324-1282G>C (n.1324-1282G>C) n.1756G>C n.1578-1392G>C c.1312-1282G>C (n.1312-1282G>C) n.1703G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |