| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113829906T>G | CA1014810 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+43A>C (n.2134+43A>C) c.469-10252A>C (n.469-10252A>C) c.1753+43A>C (n.1753+43A>C) c.1969+43A>C (n.1969+43A>C) c.*1412+43A>C (n.*1412+43A>C) c.2062+43A>C (n.2062+43A>C) c.2050+43A>C (n.2050+43A>C) n.414+14434T>G c.2056+43A>C (n.2056+43A>C) c.1690+43A>C (n.1690+43A>C) c.1789+43A>C (n.1789+43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113829906T>C | CA525392381 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2134+43A>G (n.2134+43A>G) c.469-10252A>G (n.469-10252A>G) c.1753+43A>G (n.1753+43A>G) c.1969+43A>G (n.1969+43A>G) c.*1412+43A>G (n.*1412+43A>G) c.2062+43A>G (n.2062+43A>G) c.2050+43A>G (n.2050+43A>G) n.414+14434T>C c.2056+43A>G (n.2056+43A>G) c.1690+43A>G (n.1690+43A>G) c.1789+43A>G (n.1789+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |