Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68801888C>A | CA396457493 | CDH1 | c.382C>A (p.His128Asn) c.149C>A n.453C>A n.664C>A n.377C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.-1234C>A (n.-1234C>A) c.-1438C>A (n.-1438C>A) | dbSNP |
16 | g.68801888C>T | CA8129840 | CDH1 | c.382C>T (p.His128Tyr) c.149C>T n.453C>T n.664C>T n.377C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.-1234C>T (n.-1234C>T) c.-1438C>T (n.-1438C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |