| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76467027G>T | CA14426115 | AANAT | c.60+795G>T (n.60+795G>T) c.-75-1645G>T (n.-75-1645G>T) c.133-1645G>T (n.133-1645G>T) c.16-1645G>T (n.16-1645G>T) c.-76+716G>T (n.-76+716G>T) c.-1606G>T (n.-1606G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76467027G>A | CA294176394 | AANAT | c.60+795G>A (n.60+795G>A) c.-75-1645G>A (n.-75-1645G>A) c.133-1645G>A (n.133-1645G>A) c.16-1645G>A (n.16-1645G>A) c.-76+716G>A (n.-76+716G>A) c.-1606G>A (n.-1606G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |