Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28609479C>T | CA279792334 | SULT1A1 | c.-5+452G>A (n.-5+452G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.1209G>A c.138+10584G>A (n.138+10584G>A) c.*118+10584G>A (n.*118+10584G>A) c.139-2402G>A (n.139-2402G>A) c.*228+452G>A (n.*228+452G>A) c.139-620G>A (n.139-620G>A) c.*229-44G>A (n.*229-44G>A) c.-36+452G>A (n.-36+452G>A) n.4801G>A c.-80-41G>A (n.-80-41G>A) c.-77-44G>A (n.-77-44G>A) c.197-44G>A (n.197-44G>A) c.-4-620G>A (n.-4-620G>A) c.197-41G>A (n.197-41G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-583-41G>A (n.-583-41G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) n.124-41G>A c.-35-589G>A (n.-35-589G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.70-2402G>A (n.70-2402G>A) | dbSNP |
16 | g.28609479C>G | CA7983568 | SULT1A1 | c.-5+452G>C (n.-5+452G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) n.1209G>C c.138+10584G>C (n.138+10584G>C) c.*118+10584G>C (n.*118+10584G>C) c.139-2402G>C (n.139-2402G>C) c.*228+452G>C (n.*228+452G>C) c.139-620G>C (n.139-620G>C) c.*229-44G>C (n.*229-44G>C) c.-36+452G>C (n.-36+452G>C) n.4801G>C c.-80-41G>C (n.-80-41G>C) c.-77-44G>C (n.-77-44G>C) c.197-44G>C (n.197-44G>C) c.-4-620G>C (n.-4-620G>C) c.197-41G>C (n.197-41G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.-583-41G>C (n.-583-41G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) n.124-41G>C c.-35-589G>C (n.-35-589G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) c.70-2402G>C (n.70-2402G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28609479C= | CA2215753750 | SULT1A1 | c.-5+452G= (n.-5+452G=) c.*680G= (n.*680G=) n.1209G= c.138+10584G= (n.138+10584G=) c.*118+10584G= (n.*118+10584G=) c.139-2402G= (n.139-2402G=) c.*228+452G= (n.*228+452G=) c.139-620G= (n.139-620G=) c.*229-44G= (n.*229-44G=) c.-36+452G= (n.-36+452G=) n.4801G= c.-80-41G= (n.-80-41G=) c.-77-44G= (n.-77-44G=) c.197-44G= (n.197-44G=) c.-4-620G= (n.-4-620G=) c.197-41G= (n.197-41G=) c.-456G= (n.-456G=) c.-583-41G= (n.-583-41G=) c.-425G= (n.-425G=) n.124-41G= c.-35-589G= (n.-35-589G=) c.-624G= (n.-624G=) c.70-2402G= (n.70-2402G=) | dbSNP |