Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.74066698C>T | CA4293386 | ELN | c.2273-34C>T (n.2273-34C>T) c.2087-34C>T (n.2087-34C>T) c.2186-34C>T (n.2186-34C>T) c.1844-34C>T (n.1844-34C>T) c.2048-34C>T (n.2048-34C>T) c.1625-34C>T (n.1625-34C>T) c.2105-34C>T (n.2105-34C>T) c.1946-34C>T (n.1946-34C>T) c.2030-34C>T (n.2030-34C>T) c.1889-34C>T (n.1889-34C>T) c.2015-34C>T (n.2015-34C>T) c.1991-34C>T (n.1991-34C>T) c.2033-34C>T (n.2033-34C>T) c.2057-34C>T (n.2057-34C>T) c.1766-34C>T (n.1766-34C>T) c.2051-34C>T (n.2051-34C>T) c.2045-34C>T (n.2045-34C>T) c.2102-34C>T (n.2102-34C>T) c.2072-34C>T (n.2072-34C>T) c.2066-34C>T (n.2066-34C>T) c.2060-34C>T (n.2060-34C>T) c.2036-34C>T (n.2036-34C>T) c.2021-34C>T (n.2021-34C>T) c.2047+966C>T (n.2047+966C>T) c.2003-34C>T (n.2003-34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.74066698C= | CA1717349786 | ELN | c.2273-34C= (n.2273-34C=) c.2087-34C= (n.2087-34C=) c.2186-34C= (n.2186-34C=) c.1844-34C= (n.1844-34C=) c.2048-34C= (n.2048-34C=) c.1625-34C= (n.1625-34C=) c.2105-34C= (n.2105-34C=) c.1946-34C= (n.1946-34C=) c.2030-34C= (n.2030-34C=) c.1889-34C= (n.1889-34C=) c.2015-34C= (n.2015-34C=) c.1991-34C= (n.1991-34C=) c.2033-34C= (n.2033-34C=) c.2057-34C= (n.2057-34C=) c.1766-34C= (n.1766-34C=) c.2051-34C= (n.2051-34C=) c.2045-34C= (n.2045-34C=) c.2102-34C= (n.2102-34C=) c.2072-34C= (n.2072-34C=) c.2066-34C= (n.2066-34C=) c.2060-34C= (n.2060-34C=) c.2036-34C= (n.2036-34C=) c.2021-34C= (n.2021-34C=) c.2047+966C= (n.2047+966C=) c.2003-34C= (n.2003-34C=) | dbSNP |