| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87965321C>G | CA377487170 | PTEN | c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) n.1796C>G c.*891C>G (n.*891C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.*400C>G (n.*400C>G) n.2219C>G n.2453C>G c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.982C>G c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1631C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.87965321C>T | CA000277 | PTEN | c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) n.1796C>T c.*891C>T (n.*891C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.*400C>T (n.*400C>T) n.2219C>T n.2453C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.982C>T c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.87965321C>A | CA000275 | PTEN | c.1154C>A (p.Pro385Gln) c.*90C>A (n.*90C>A) n.1796C>A c.*891C>A (n.*891C>A) c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.*400C>A (n.*400C>A) n.2219C>A n.2453C>A c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.982C>A c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.965C>A (p.Pro322Gln) n.1631C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |