| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.70747758G>A | CA1259712552 | ADD2 | c.-154+20128C>T (n.-154+20128C>T) c.-154+19846C>T (n.-154+19846C>T) c.-154+19572C>T (n.-154+19572C>T) c.14+20128C>T (n.14+20128C>T) c.-219-6352C>T (n.-219-6352C>T) n.315+20128C>T n.436+12848C>T c.-272+20128C>T (n.-272+20128C>T) | dbSNP |
| 2 | g.70747758G>T | CA11189070 | ADD2 | c.-154+20128C>A (n.-154+20128C>A) c.-154+19846C>A (n.-154+19846C>A) c.-154+19572C>A (n.-154+19572C>A) c.14+20128C>A (n.14+20128C>A) c.-219-6352C>A (n.-219-6352C>A) n.315+20128C>A n.436+12848C>A c.-272+20128C>A (n.-272+20128C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |