| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209702170T>G | CA2484330265 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.-48-2725T>G (n.-48-2725T>G) c.-26-2747T>G (n.-26-2747T>G) n.3234+21860A>C n.3225+21860A>C n.3091-39109A>C n.125-39109A>C n.96+21860A>C n.67-39109A>C | dbSNP |
| 1 | g.209702170T>A | CA730838272 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.-48-2725T>A (n.-48-2725T>A) c.-26-2747T>A (n.-26-2747T>A) n.3234+21860A>T n.3225+21860A>T n.3091-39109A>T n.125-39109A>T n.96+21860A>T n.67-39109A>T | dbSNP |
| 1 | g.209702170T>C | CA36754374 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.-48-2725T>C (n.-48-2725T>C) c.-26-2747T>C (n.-26-2747T>C) n.3234+21860A>G n.3225+21860A>G n.3091-39109A>G n.125-39109A>G n.96+21860A>G n.67-39109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209702170T= | CA1139991992 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.-48-2725T= (n.-48-2725T=) c.-26-2747T= (n.-26-2747T=) n.3234+21860A= n.3225+21860A= n.3091-39109A= n.125-39109A= n.96+21860A= n.67-39109A= | dbSNP |