Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196717522A>G | CA729697258 | CFH | n.1962+1753A>G c.1696+1753A>G (n.1696+1753A>G) c.1675+1753A>G (n.1675+1753A>G) c.1507+1753A>G (n.1507+1753A>G) c.245-10824A>G (n.245-10824A>G) c.*1347+1753A>G (n.*1347+1753A>G) n.1780+1753A>G c.1700+1749A>G (n.1700+1749A>G) c.*1214+1753A>G (n.*1214+1753A>G) c.1159+27908A>G (n.1159+27908A>G) n.3712+1753A>G n.1781+1753A>G | dbSNP |
1 | g.196717522A>T | CA15135639 | CFH | n.1962+1753A>T c.1696+1753A>T (n.1696+1753A>T) c.1675+1753A>T (n.1675+1753A>T) c.1507+1753A>T (n.1507+1753A>T) c.245-10824A>T (n.245-10824A>T) c.*1347+1753A>T (n.*1347+1753A>T) n.1780+1753A>T c.1700+1749A>T (n.1700+1749A>T) c.*1214+1753A>T (n.*1214+1753A>T) c.1159+27908A>T (n.1159+27908A>T) n.3712+1753A>T n.1781+1753A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |