| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332215G>A | CA014557 | MUTYH | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.*539C>T (n.*539C>T) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.491C>T n.165C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) c.*613C>T (n.*613C>T) c.187+548C>T (n.187+548C>T) c.64C>T c.115+2176C>T (n.115+2176C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.931C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.1058C>T n.872C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) n.845C>T n.657C>T n.837C>T n.1372C>T n.945C>T n.1028C>T n.877C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332215G= | CA1144027975 | MUTYH | c.416C= (p.Pro139=) c.833C= (p.Pro278=) c.800C= (p.Pro267=) c.818C= (p.Pro273=) c.842C= (p.Pro281=) c.*129C= (n.*129C=) c.*712C= (n.*712C=) c.884C= (p.Pro295=) c.875C= (p.Pro292=) c.*539C= (n.*539C=) c.1388C= (p.Pro463=) c.*853C= (n.*853C=) c.*497C= (n.*497C=) c.828C= (n.828C=) c.803C= (p.Pro268=) c.845C= (p.Pro282=) n.491C= n.165C= c.194C= (p.Pro65=) c.*613C= (n.*613C=) c.187+548C= (n.187+548C=) c.64C= c.115+2176C= (n.115+2176C=) c.429C= (n.429C=) c.524C= (p.Pro175=) c.860C= (p.Pro287=) c.422C= (p.Pro141=) c.413C= (p.Pro138=) c.428C= (p.Pro143=) n.931C= c.455C= (p.Pro152=) n.1058C= n.872C= c.284C= (p.Pro95=) n.845C= n.657C= n.837C= n.1372C= n.945C= n.1028C= n.877C= | dbSNP |